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L’Emiplegia Alternante va in TV !

A.I.S.EA Onlus informa che il 1° Maggio 2014, su ITALIA 1 dalle ore 21:00 all’interno della trasmissione WILD, andrà in onda un servizio sull’Emiplegia Alternante.

L’Emiplegia Alternante non è stata ancora riconosciuta dal Sistema Sanitario Nazionale come malattia rara e questo esclude da ogni tipo di finanziamento sulla Ricerca e da ogni accesso all’assistenza socio-sanitaria.

In questi anni, avete aiutato a sostenere A.I.S.EA e la Ricerca ed è anche grazie a voi che si è riusciti a determinare il gene responsabile di questa rara malattia; adesso la Ricerca si può concentrare sulla cura, ma i “sostenitori” sono sempre necessari.

Con questa trasmissione, A.I.S.EA Onlus riesce finalmente a dare più visibilità alla malattia e più credibilità anche a chi “tartassa” – con raccolte fondi – amici e colleghi. Adesso è possibile dimostrare che questa strana malattia esiste davvero, quali sono le difficoltà ad essa collegate e che i soldi raccolti fino ad ora sono stati ben utilizzati.

Pubblicizzate al massimo questo “evento” TV, quindi.

A.I.S.EA Onlus
Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante
Codice Fiscale 94017520134
Sede Legale: Via Sernovella, 37 – 23878 Verderio Superiore (LC)
Tel. e Fax 039 95 180 46
E-mail info@aiseaonlus.org
Sito Web http://www.aiseaonlus.org

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Morto e mangiato: è già al top

 

La versione cartacea dell’antologia benefica MORTO E MANGIATO (storie di zombie a sostegno di Aisea Onlus e Ast Onlus) è già al secondo posto nelle classifiche di vendita online a una sola settimana dall’uscita.

Altre informazioni qui: www.mortoemangiato.tk

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MORTO E MANGIATO di AA.VV.

Disponibile dal 12 dicembre 2013 la raccolta di racconti brevi dedicati agli zombie per un progetto di beneficenza!

Lo sfacelo dell’economia mondiale costringe gli esseri umani a tornare a pensare all’essenziale. Ovvero: cibo, un riparo per la propria famiglia e ciò che serve per tenerla al sicuro. Il segreto del successo degli zombie è tutto qui. Ci fanno affrontare la paura più grande, ci costringono a riflettere sull’unico appuntamento al quale nessuno di noi, prima o poi, potrà mancare e ci spingono a chiederci: come vogliamo viverlo il tempo che abbiamo a disposizione prima di quel momento? La vita è preziosa. Vivere intensamente, dando valore a ogni singolo giorno, è quanto di meglio possiamo fare. E quanto di più difficile.

front-coverChiara Poli e Paolo Franchini, due scrittori con la passione per l’horror, gli zombie, il noir ma soprattutto per la solidarietà, si sono inventati questa iniziativa a favore di A.I.S.EA Onlus AST Onlus, due associazioni senza fini di lucro a supporto delle persone affette da due malattie rare, la Sindrome di Emiplegia Alternante e la Sclerosi Tuberosa, e delle loro famiglie.

Con la collaborazione di oltre cento autori, che hanno messo le loro penne al servizio di queste associazioni, è nato “Morto e mangiato – Storie di zombie di AA. VV.”: racconti brevi che ci restituiscono altrettanti sguardi sul tema “zombie” con ironia, provocazioni e riflessioni sul senso di una vita che va vissuta fino in fondo. Giorno dopo giorno.

“Morto e mangiato – Storie di zombie di AA. VV.” è disponibile in ebook presso i migliori store on line al prezzo di €.4,99 e in formato cartaceo ordinabile tramite il sito www.mortoemangiato.tk al prezzo di €.15,00.

In copertina l’opera “Cannibal housewives” del collage and GIF artist Luca Mainini.

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A.I.S.EA Onlus: qualche importante aggiornamento

Varesenoir è felice di lasciare spazio ad A.I.S.EA Onlus (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante), per qualche aggiornamento di rilevante importanza.

Una premessa doverosa: L’EMIPLEGIA ALTERNANTE (MALATTIA NEUROLOGIA MOLTO RARA A ESORDIO INFANTILE, CRONICA ED INVALIDANTE) NON E’ STATA ANCORA RICONOSCIUTA IN ITALIA E, QUINDI, NON E’ ANCORA STATA PRESA IN CARICO DAL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE.

Dopo la prima pubblicazione su Nature Genetics dei risultati di una ricerca collaborativa internazionale, riguardo all’individuazione del gene ATP1A3 come responsabile primario dell’Emiplegia Alternante, nuove pubblicazioni da parte di altri gruppi di ricerca confermano il risultato nella propria casistica di pazienti, in Germania e in Giappone.

“De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood” (Nature Genetics, Luglio 2012): http://www.nature.com/doifinder/10.1038/ng.2358

“Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood” (The Lancet, Luglio 2012): http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70182-5/fulltext#article_upsell

“Identification of ATP1A3 Mutations by Exome Sequencing as the Cause of Alternating Hemiplegia of Childhood in Japanese Patients” (PLoS ONE, Febbraio 2013): http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0056120

A.I.S.EA ha contribuito grandemente alla prima ricerca collaborativa internazionale che ha individuato il gene ATP1A3, sia finanziando il lavoro dei ricercatori del Servizio di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, sia mettendo a disposizione la più ampia casistica di pazienti da Continua a leggere

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